אנשים עם הפרעה נדירה הנקראת anhidrosis אינם יכולים לייצר זיעה, וכעת מחקר חדש מגלה שהמצב עלול להיגרם על ידי מוטציה בגן בודד.
חוקרים חקרו משפחה פקיסטנית עם מספר ילדים שלא יכלו להזיע. המצב יכול להיות מסוכן מכיוון שחוסר יכולת להזיע מעמיד אדם בסיכון גבוה יותר למכת חום כאשר הטמפרטורות גבוהות.
להזעה יכולה להיות מספר סיבות; לדוגמה, זה יכול לנבוע מנזק לבלוטות הזיעה שנגרם על ידי טראומה או מצבי התפתחות. אבל לחמשת הילדים במחקר, שהוריהם היו קרובי משפחה, היו בלוטות זיעה שנראו תקינות.
ניתוח החוקרים של הגנום של בני המשפחה העלה כי ייתכן שמוטציה גנטית גרמה למצב במשפחה זו. המוטציה הייתה בגן, שנקרא ITPR2, השולט בתהליך תאי בסיסי בבלוטות הזיעה, לפי החוקרים, בראשות קצוהיקו מיקושיבה, ביולוג תאים מולקולרי במכון RIKEN למדעי המוח ביפן, וניקלאס דאל, חוקר גנטיקה. באוניברסיטת אופסלה בשוודיה.
הגן מקודד לחלבון, הנקרא InsP3R, המסייע ליוני סידן לעבור אל תוך התאים ומחוצה להם, דבר החיוני לתפקודים רבים של תאים. המוטציה שגילו המדענים מביאה לחלבונים פגומים שאינם מאפשרים לתאים לשחרר יוני סידן.
"ההפתעה הייתה שמוטציה נקודתית, לא מחיקה גדולה, הספיקה כדי לגרום להפרעה האנושית", מיקושיבהאמר בהצהרה. מוטציות נקודתיות הן שינוי ב"אות" בודדת (כגון A, T, G או C) של הקוד הגנטי של אדם, בעוד מוטציות מחיקה יכולות לכלול כמות גדולה יותר של חומר גנטי שאבד.
החוקרים מצאו גם שעכברים חסרי הגן ITPR2 הזיעו פחות בכף רגליהם מאשר עמיתיהם שהיו להם את הגן התקין, לפי המחקר, שפורסם ב-20 באוקטובר בכתב העת לחקירה קלינית.
[ראה גם שבלול=גנים-קפה]
יוני סידן מעורבים בתהליכים תאיים החל מהתפתחות איברים לתפקוד הלב ועד ייצור רוק. אבל לחמשת בני המשפחה המושפעים במחקר אין תסמינים כלשהם שניתן לצפות, מלבד אי יכולת להזיע, מצאו החוקרים. לדוגמה, הם לא דיווחו על יובש בפה, אמרו החוקרים.
משמעות הדבר עשויה להיות שלחלבון InsP3R הפגום יש תפקודים שונים בבלוטות הזיעה מאשר בבלוטות הרוק או באיברים אחרים, או שסוגים אחרים של חלבון זה עשויים לפצות על החלבון הפגום באיברים אחרים, אמרו החוקרים.
הממצא שחלבון זה מעורב בהזעה יכול לעזור לחוקרים לפתח טיפולים לבעיה ההפוכה --הזעת יתר, אמרו החוקרים.
