בנות עם אוטיזם עשויות להסוות מצב עם כישורים חברתיים

חשבו על אוטיזם ודימוי של ילד מביך בדרך כלל. ההפרעה ההתפתחותית שכיחה לפחות פי ארבעה בקרב בנים, אך מדענים בוחנים מקרוב מוצאים כמה הפתעות המבוססות על מגדר: לבנות רבות עם אוטיזם יש כישורים חברתיים שיכולים להסוות את המצב. ויש בנות שנולדות ללא אוטיזם למרות אותן מוטציות גנטיות שנראו אצל בנים עם המצב.

האפקט המגדרי הוא נושא חם בחקר אוטיזם וכזה שיכול להוביל לדרכים חדשות לאבחון וטיפול במצב המשפיע על לפחות 1 מכל 68 ילדים בארה"ב.

ראה גם:

הבנה טובה יותר של תפקיד המגדר היא המפתח לעזרה לרוב האנשים, אמר קווין פלפרי, חוקר אוטיזם באוניברסיטת ג'ורג' וושינגטון. "אוטיזם לא יכול להיות אותו הדבר אצל בנים ובנות."

מה שהמחקר מראה

הסיבות לאוטיזם אינן ידועות, אבל מוטציות גנטיות שונות נחשבות למשחקות תפקיד וגורמים חיצוניים, כולל הורים מבוגרים ולידה מוקדמת, היו מעורבים גם הם.

הדמיית מוח מציעה שאולי יש הסבר נוסף לכך שלבנות רבות עם אוטיזם יש תסמינים עדינים יותר, אמר פלפרי.

לדבריו, "הדבר המפתיע שאנו מוצאים הוא שאפילו אצל בנות שברור שיש להן אוטיזם", אזורי מוח המעורבים בהתנהגות חברתית המושפעים בדרך כלל נפגעים בצורה פחות חמורה.

מחקרים אחרונים על גנים הקשורים לאוטיזם מצאו הבדל מגדרי נוסף.

ייתכן שהציוץ נמחק

לבנות יכולות להיות אותם סוגים של מוטציות גנטיות שנראו אצל בנים עם אוטיזם, "ואפילו צריכות להיות בממוצע פי שניים יותר מוטציות כדי להתבטא באמת באוטיזם", אמר ג'וזף בוקסבאום, מנהל מרכז לאוטיזם בבית הספר לרפואה הר סיני בניו העיר יורק.

בוקסבאום נמנית עם החוקרים המנסים לזהות "גורם מגן" שעשוי להסביר כיצד חלק מהבנות בסיכון גנטי נותרות ללא פגע, אולי חלבון או סמן ביולוגי אחר שיכול להפוך לתרופה או טיפול אחר לטיפול או אפילו למנוע אוטיזם. האפשרות הזו כנראה רחוקה, אבל פלפרי אמר שקו המחקר הזה עורר התרגשות בקרב מדעני אוטיזם.

ביצוע אבחנה

אין בדיקת דם לאוטיזם. זה מאובחן על ידי התבוננות בהתנהגות וכמה מומחים אומרים שהבדלים מבוססי מגדר מדגישים את הצורך לפתח דרכים שונות להערכת בנים ובנות.

בדיקת אוטיזם מומלצת לכל הילדים בגיל 18 חודשים ושנתיים. אבל כלי ההקרנה מבוססים בדרך כלל על מחקר בנערים אוטיסטים, אמרה רייצ'ל לופטין, מנהלת קלינית של מרכז לאוטיזם במרכז הרפואי של אוניברסיטת Rush בשיקגו.

שאלון מיון אחד בשימוש נרחב להורים מתמקד בליקויים חברתיים הנראים לעתים קרובות יותר אצל בנים אוטיסטים מאשר אצל בנות שנפגעו. השאלות כוללות "האם ילדך משחק בדמיונות, יוצר קשר עין, מחפש שבחים, מגלה עניין בילדים אחרים?" בנות עם אוטיזם, במיוחד מקרים קלים, לרוב אינן מראות בעיות ברורות בקטגוריות הללו - יש סיכוי גבוה יותר מבנים מושפעים לשחק העמדת פנים עם צעצועים במקום לסדר אותם לפי גודל או צורה. לופטין אמר שהם גם נוטים יותר להראות דאגה לרגשותיו של אדם אחר.

נתונים ממשלתיים מראים שכל צורות האוטיזם - קלות עד חמורות - שכיחות יותר אצל בנים וכי הגיל הממוצע באבחון הוא 4 שנים אצל בנים ובנות. אבל לופטין אמר כי עדויות אנקדוטיות מצביעות על זמן פיגור של שנתיים באבחון עבור בנות, במיוחד אלו עם מקרים קלים. והיא חושדת שמקרים רבים הוחמצו או אובחנו בטעות. המשמעות היא עיכוב בטיפול התנהגותי אינטנסיבי מוקדם שהוא הטיפול העיקרי באוטיזם.

חלק מהבנות מצליחות להסוות את הסימפטומים עד שהלחצים בבית הספר להשתלב הופכים עצומים, ומעכבים את האבחון עד גיל 8 או 9 בערך, אמרה אליסיה האלדיי, קצינת המדע הראשית בקרן למדעי האוטיזם, קבוצת חינוך ומחקר ללא מטרות רווח.

תומך אוטיזם בולט, הפרופסור והסופר טמפל גרנדין לא התאים לתבנית הזו. היא לא הייתה מילולית מלאה עד גיל 4. "זה היה ברור שמשהו לא בסדר איתי", אמר גרנדין. עם "הורות של שנות החמישים" כולל עידוד אינטנסיבי לפתח מיומנויות חברתיות וכישרונות אחרים, היא אמרה שלמדה להסתגל.

דאגה של אמא

אליסון קליין דאגה לגבי אוטיזם אפשרי אצל בתה, ג'יליאן, במשך שלוש שנים לפני שהילדה הקטנה אובחנה לבסוף. ג'יליאן לא יכלה לסבול רעשים חזקים, נסוגה סביב חבריה לכיתה ופיגרה מאחורי ההתקדמות האקדמית שלהם. היא תויגה חרדה, לא אוטיסטית.

"היא לא פגשה את ההתנהגויות הסטריאוטיפיות של ללא קשר עין, ללא תקשורת, נפנוף ידיים", אמר קליין. "זו תמיד הייתה גישת הידיים" מצד מורים ורופאים".

"הם היו אומרים "'בוא נחכה ונראה. תן לה קצת זמן, היא תצמח מזה. היא פשוט ביישנית'", נזכר קליין. "אנשים מבטלים את זה אצל בנות".

לפני כמה חודשים, רגע לפני שמלאו לג'יליאן 6, לופטין מאוניברסיטת Rush אישר את חששותיו של קליין. לג'יליאן יש אוטיזם קל. עכשיו המשפחה משתדלת לקבל את השירותים הדרושים לה.

אחים ואוטיזם

בוקסבאום, חוקר הר סיני, מבקש לרשום מאות משפחות עם בנים אוטיסטים אך בנות לא מושפעות למחקר המחפש רמזים גנטיים וגורמי הגנה. במימון הקרן למדעי האוטיזם, פרויקט האחיות האוטיזם החל בשנה שעברה במטרה לבנות מאגר מידע גדול שמדענים אחרים יכולים להשתמש בו. בנות ובני משפחותיהן מבקרים במעבדה בניו יורק כדי לתת דגימות רוק לניתוח דנ"א ונערכים מאמצים להרחיב את איסוף הדנ"א לאתרים אחרים.

איב בק, בת 15, מקווה שדגימות הרוק שלה יועילו בסופו של דבר לאחיה הגדול טומי. האחים בפרברי פילדלפיה נמצאים בהפרש של שנה בלבד. הם מנגנים בלהקת גראז' - איב בתופים, טומי בגיטרה ושירה. הוא מוזיקאי מופתי, אבל מתקשה לקרוא רמזים חברתיים ולעשות דברים שבאים בקלות לבני נוער אחרים, כמו קניות לבד או שימוש בתחבורה ציבורית.

"הדבר בראש מעייני הוא בעיקר רק לטפל בטומי ולוודא שהוא שמח ובריא", אמרה איב.

טומי אובחן בגיל 3, לאחר שהפסיק להשתמש במילים שלמד חודשים קודם לכן והראה התנהגות יוצאת דופן כולל הצעצועים חוזרים ונשנים במקום לשחק איתם.

"הוא אדם נפלא ואני לא חושבת שאי פעם נרצה לשנות אותו", אמרה אמו, ארין לופס. אבל הם יקבלו בברכה כל דבר שיכול לעזור לו לתפקד בצורה עצמאית ככל האפשר "כי אני חושב שזה מה שהוא באמת רוצה, זה להיות עצמאי".