המחשה של גדילי DNA אנושי, חומצה דאוקסיריבונוקלאית, המשתנים במהלך שכפול הגנים. קרדיט: Science Picture Co./Corbis
להאיר את החיים והטכנולוגיה דרך עדשת המדע.
מספר זעום של אנשים בעולם נושאים מוטציות גנטיות שנחשבו כמבטיחות התפתחות של מחלות ילדות קשות, אך לאנשים אלו אין למעשה מחלות אלו, על פי מחקר חדש.
במחקר בחנו החוקרים את הנתונים הגנטיים של יותר מחצי מיליון אנשים מרחבי העולם. המדענים מצאו 13 מבוגרים שנשאו את המוטציות הגנטיות המדויקות הגורמות למחלות כגוןסיסטיק פיברוזיס, אשר משפיעה קשות על הריאות ועל מערכת העיכול, או מצב הנקרא תסמונת פייפר, המשפיעה על עצמות הגולגולת. אך למרות המוטציות, המבוגרים הללו לא פיתחו את המחלות הללו.
הרעיון של המחקר החדש היה, "למד את הבריאים, אל תחקור רק את החולים",
התוצאות עשויות להיות הצעד הראשון לקראת זיהוי דרכים למנוע מאנשים אחרים שיש להם גם מוטציות אלה לפתח מחלות כאלה, אמרו החוקרים.
"אם אתה רוצה לפתח טיפולים למניעה, אם אתה רוצה למצוא דרכים לא רק למצוא את הגורם, אלא [גם] דרכים למנוע את ביטויי המחלה", אז אנשים אלה עשויים לעזור למצוא דרך, סטיבן פרנד, מחבר שותף של המחקר וחוקר ב-Sage Bionetworks בסיאטל, אמר בתדרוך עיתונאים על המחקר החדש. "יש לנו כעת כלים שמאפשרים לנו לחפש אנשים שהיו צריכים לחלות", אבל לא עשו זאת, אמר.
הרעיון של המחקר החדש היה, "למד את הבריאים, אל תחקור רק את החולים", אמר פרנד.
במחקר בדקו החוקרים את הנתונים הגנטיים של כ-589,000 אנשים. המידע הגיע מ-12 מערכי נתונים שנאספו בעבר. החוקרים אמרו שהם רצו לראות אם, בין האנשים הללו, ישנם אנשים שנשארו בריאים למרות שנשאו מסוימותמוטציות גנטיותקשור להפרעות קשות בילדות.
החוקרים התמקדו במחלות הנגרמות על ידי מוטציות בגן בודד, ובעלות תסמינים חמורים שמופיעים בדרך כלל בשלב מוקדם בילדות.
Mashable Top Stories
בחיפושיהם, החוקרים מצאו שלושה מבוגרים שלא היו להם סיסטיק פיברוזיס, למרות שיש להם מוטציות בשני העותקים של הגן CFTR, שבדרך כלל גורם למצב, על פי המחקר שפורסם ב-11 באפריל בכתב העתטבע ביוטכנולוגיה.
שלושה מבוגרים אחרים שזוהו במחקר חסרו צורה מסוימת של מצב שלד הנקרא אטלוסטאוגנזה, למרותנושאים מוטציותבשני העותקים של הגן הנקרא גן SLC26A2 המקושר להפרעה. אטלוסטאוגנזה היא בדרך כלל קטלנית בלידה, או זמן קצר לאחר מכן, על פי המכון הלאומי לבריאות.
אפשרות אחת היא שלפרטים האלה יש גם גנים אחרים שמדכאים איכשהו את המוטציות הגורמות למחלות הללו
אנשים אחרים במחקר היו חסרים מצבים כגון דיסאוטונומיה משפחתית (אשר משפיעהתאי עצב, ועלול לגרום למוות פתאומי במהלך הילדות), תסמונת סמית-למלי-אופיץ (הגורמת לבעיות התפתחותיות נרחבות בכל הגוף), ואפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (מצב עור חמור), למרות שיש מוטציות בגנים למצבים אלו.
החוקרים אמרו שהם לא יודעים בוודאות למה בדיוק האנשים האלה לא הצליחו לפתח את המחלות שנראו להן מיועדות גנטית.
עם זאת, אפשרות אחת היא שלאנשים האלה יש גם גנים אחרים שמדכאים אותם איכשהומוטציות הגורמות למחלות, מונע מהאנשים האלה לחלות, אמר מחבר המחקר, רונג צ'ן, מנהל אינפורמטיקה של הגנום הקליני במכון איקאן לגנטיקה וביולוגיה רב-סקאלית בניו יורק.
"זהו [המחקר] הראשון שמנסה לזהות באופן שיטתי את הפרטים הייחודיים האלה שמסתובבים בינינו, שיש להם מוטציות גנטיות שאמורות לגרום למחלה שאין להם", אמר סקוט ג'יי. Hebbring, מדען מחקר עמית. ב-Marshfield Clinic Research Foundation, שלא היה מעורב במחקר.
"לאלה יכולות להיות השלכות חשובות כשמדוברלמצוא דרכים לטפל במחלות אלו" הוא אמרמדע חי.
עם זאת, החוקרים ציינו שלמחקר היו מגבלות. לדוגמה, החוקרים אמרו שהם לא הצליחו ליצור קשר עם 13 האנשים שזוהו במחקר, מכיוון שלחוקרים לא היו האמצעים לקבל הסכמה מהאנשים לעשות זאת. המשמעות היא שהמדענים לא היו מסוגלים לראיין את האנשים, לבחון אותם פיזית או לאמת את הדיוק של המידע הגנטי שהחוקרים קיבלו ממערכות הנתונים שנאספו בעבר.
לכן לא ניתן לקבוע בוודאות שאנשים אלה באמת עמידים למחלות אלה ללא מידע נוסף, אמרו החוקרים.
אבל המדענים אמרו שהם מתכננים כעת לערוך מחקר נוסף, שבו אנשים ירשמו תחילה כדי לנתח את הגנים שלהם, ולאחר מכן החוקרים יבצעו מעקב אחר אותם אנשים במשך פרק זמן מסוים.
ניוזלטרים אלה עשויים להכיל פרסומות, עסקאות או קישורי שותפים. בלחיצה על הירשם, אתה מאשר שאתה בן 16+ ומסכים לנותנאי שימושומדיניות פרטיות.
