אל תתנו לתווית להטעות אתכם: אבחנה של מחלה נדירה היא למעשה לא כל כך נדירה.

אוֹדוֹת10% מאוכלוסיית ארה"בחי עם מחלה או הפרעה נדירה, המשתווה לכ-30 מיליון איש ברחבי הארץ. אם תרחיב את ההיקף, 350 מיליון מתוך יותר מ-7 מיליארד בני אדם בעולם חיים עם מצב נדיר.

עם מאגר כה גדול של אנשים שנפגעו, רוב הסיכויים שאתה כנראה מכיר מישהו עם אבחנה רפואית שנחשבת יוצאת דופן.

עבור אלה החיים עם מצבים נדירים, ניווט אבחנה יכול להיות מסובך בגלל חוסר מחקר וטיפול אמין. לעתים קרובות, מחלות נדירות פוגעות אפילו ברופאים הבקיאים ביותר, עם מומחים למחלות נדירות מעטים וביניהם - אם הן קיימות בכלל. בעיצומה של המציאות הסוחפת הזו לעתים קרובות, הצורך בהסברה ותמיכה הוא חיוני.

#מחלה נדירהאינו א#נָדִירהִתרַחֲשׁוּת.
למד את העובדות:https://t.co/NYR0pGTC1r pic.twitter.com/I5n5oPJ7ui- Global Genes™ (@GlobalGenes)3 בדצמבר 2015

29 בפברואר הואיום מחלות נדירות, הזדמנות להביא מודעות ליותר מ-7,000מחלות והפרעות נדירות ברחבי העולם. זו גם קריאה לפעולה. יש הרבה מה להתמודד בתוך קהילת המחלות הנדירות, מהצורך במחקר רפואי נוסף ועד למכשולים היומיומיים העומדים בפני הנפגעים.

מיותר לציין שתמיד דרושים תומכים מתחשבים - ביום מחלות נדירות ואילך.

כדי לתמוך בצורה משמעותית באלה שחיים עם מחלות והפרעות נדירות, שקול את תשעת הטיפים הללו מאנשים בתוך הקהילה.

איך לתמוך במישהו שקרוב אליך

1. סמכו על אלו עם מחלות והפרעות נדירות שיכירו את הצרכים שלהם.

תמונה שפורסמה על ידי דיאנה (@surprisinglyspecial)ב-25 בפברואר 2016 בשעה 16:25 PST

מערכת הבריאות שלנו מתמקדת בעיקר בטיפול בחולים עם המחלות וההפרעות השכיחות ביותר - אבל זה משאיר את אלה החיים עם תנאים נדירים בגדר תעלומה יחסית. לעתים קרובות, להיות חולה מחלה נדירה אומר שאתה אפילו לא יכול לסמוך על הרופאים לדעת את הצרכים שלך עקב פערי ידע. לכן, לעתים קרובות, מטופלים הופכים למומחים של הטיפול שלהם.

"חולים עם המחלה הם בדרך כלל אלה שעשו הכי הרבה מחקר", אילנה ז'קלין, עורכת מנהלת שלנדיר מדי יוםבארגון הסברהגנים גלובליים, אומר Mashable. יש לה גם מחלת מחסור חיסוני ראשוני ודיסאוטונומיה.

לעתים קרובות אנו סומכים על אנשי מקצוע רפואיים שיתנו לנו את כל התשובות בכל הנוגע לאבחון. במקרה של מחלות נדירות, הדברים עוברים להיות יותר שיתופיים. כדי להיות תומך פעיל, סמוך על חולה מחלה נדירה שיכיר את המצב בצורה הטובה ביותר. לעתים קרובות, הם עושים זאת.

2. פשוט תקשיב - זה יותר קיצוני ממה שאתה חושב.

התווית "נדיר" פירושה שאתה אנומליה - ולמרבה הצער, לעתים קרובות מתעלמים מחריגות. בקהילה רפואית שלעתים קרובות נראית לא מודעת לצרכים שלך, תומכים שמקשיבים באופן פעיל יכולים לעשות את כל ההבדל.

"חולים ומשפחות רבים מבודדים מאוד", לארה צ'אפל, מנהלת התקשורת של הארגון האירופי לקידום מחלות נדירותיורודס, אומר Mashable. "זה יכול להיות מאוד מנסה לסבול ממחלה או הפרעה שאנשים לא יודעים עליהן הרבה. לשבור את הבידוד חשוב מאוד".

קח את הזמן לתרגל הקשבה פעילה כשאתה משוחח עם מישהו שיש לו מחלה או הפרעה נדירה. תן להם לנווט את השיחה -- והימנע מלהעביר את המיקוד אליך או לאחרים.

ג'ולי פליגר, תומכת נרקולפסיה ומייסדתפרויקט שינה, אומרת שסוג ההאזנה הזה עשה את כל ההבדל בחוויה שלה עם נרקולפסיה.

"לעתים קרובות מה שאני הכי צריך זה פשוט להרגיש שמשמעים אותי", היא אומרת ל-Mashable. "היכולת לפרוק בפני חבר גורמת לי להרגיש שאני חשוב - ושאני לא בלתי נראה."

3. ערכו מחקר משלכם.

תמונה שפורסמה על ידי Havas Life Medicom (@havaslifemedicom)ב-25 בפברואר 2016 בשעה 13:00 PST

מישהו שיש לו מחלה או הפרעה נדירה מחנך כל הזמן אחרים על מצבו. בין אם זה זרים ברחוב או אנשים במעילי מעבדה לבנים עם דוקטורט, זה יכול להיות מעייף, חוזר על עצמו ומתסכל. בתור עורך דין, תפקידך לעזור להקל במעט -- וזה אומר לעזור להקל על העומס הזה.

"זה באמת חשוב להקדיש זמן כדי לחנך את עצמך", מרי דאנקל, סגנית נשיא ליוזמות חינוכיות ב-הארגון הלאומי להפרעות נדירותאומר. "אם מישהו קרוב אליך מקבל אבחנה, הדבר הטוב ביותר שאתה יכול לעשות הוא ללמוד כמה שאתה יכול."

אבל כאשר לומדים על תנאים נדירים, מידע יכול לעתים קרובות להיות דל או סותר. כשזה קורה, נהלו שיחה כדי לקבל בהירות - אבל אל תבלבלו את השיחה הזו עם שיעור בכיתה. הקפידו להביא לשולחן מחקר, התחשבות וסקרנות רגישה כאשר אתם מבקשים הבהרה. זה לא רק יעזור ליידע את נקודת המבט שלך, אלא זה גם יעזור לאדם שאתה רוצה לתמוך בו לראות את המאמץ שאתה משקיע - ולעתים קרובות זה יכול להיות מנחם בפני עצמו.

"כשאתה מוצא משהו מעניין במחקר שלך, שאל שאלות כמו, 'האם זה דומה לאופן שבו אתה חווה את הסימפטומים שלך?'", אומר פליגאר. "זו דרך מצוינת לפתוח דיאלוג מעניין."

4. הציעו לעזור במשימות ספציפיות -- אבל תן להם להגדיר מה באמת יעזור.

לבקש עזרה יכול להיות מפחיד. זה אחד מהסימנים האולטימטיביים של פגיעות, שהוא מאפיין שמלמדים אותנו להימנע ממנו. אבל עבור אלה עם מחלות והפרעות נדירות, עזרה נחוצה לעתים קרובות בכל הנוגע לניווט במצבם.

"כמשיג-יתר מסוג A, קשה לי לבקש עזרה", אומר פליגאר. "אם מישהו מציע משהו ספציפי, אני מרגיש שבאמת אכפת לו ויש לי יותר סיכוי להיפתח ולהגיד איך הוא באמת יכול לעזור לי."

השתמש במחקר שלך ובהקשבה הפעילה שלך כדי להבחין במה האדם נאבק - ואז שאל אם הוא יכול להשתמש בסיוע. אם הם אומרים לא לעזרה שאתה מציע, אז זה לא. אבל אפילו השמעת ההצעה היא דרך ליידע אותם שהם יכולים לפנות אליך לעזרה ספציפית בעת הצורך.

5. תמכו במישהו עם מחלה נדירה על ידי תמיכה במטפל שלו.

תמונה שפורסמה על ידי Our Better World (@ourbetterworld)ב-23 בפברואר 2016 בשעה 21:09 PST

מטפלים הם לעתים קרובות חלק גדול מהפאזל עבור אלה עם מחלות או הפרעות נדירות. תפקידם, אומרת ג'קלין, פשוט להגדרה: "מישהו צריך להיות במשחק שלו כשאני לא."

עם זאת, טיפול סיעודי מכביד לעתים קרובות - ואנשים רבים החיים עם הפרעות ומחלות נדירות יודעים זאת. כמי שרוצה לתמוך בצורה משמעותית, ראה כיצד אתה יכול לעזור לתמוך ברשת הטיפול של מישהו על ידי התחלת שיחה על איך אתה יכול לעזור להקל על הלחץ.

"זו באמת הקלה עבורי כשהחבר'ה אפילו פשוט לוקחים את בעלי ללילה", אומרת ג'קלין. "הוא מקבל את הנטל מעבודת המטפל, ואני לא תמיד יכול לתת לו בילוי לילי בעיר. לדעת שהחברים שלו יכולים לתת לו בריחה זה עומס מהראש שלי".

במקרים מסוימים, אומרת ג'קלין, עורך דין יכול אפילו להתערב כדי לקחת על עצמו חלק מעבודות הטיפול - כל עוד הסיוע שלהם יאושר עם כל המעורבים.

"ככל שיותר אנשים מציעים לעזור, כך זה מפעיל פחות לחץ על אדם אחד", היא אומרת.

6. הבן את "תיאוריית הכפית" כדי להבין טוב יותר את אלו עם מצבים נדירים.

לקיים פגישות רפואיות, לחיות עם תסמינים ולעקוב אחר תרופות מסובכות מכבידה, במיוחד על הלחצים הסוערים ממילא בחיים. כל זה דורש מחיר מובן מאנרגיה וזמן עבור אנשים החיים עם תנאים נדירים.

התורת הכפיתעוזר להפוך את המחסומים האלה למעט יותר מובנים עבור אנשים שלא צריכים לחשוב על הוצאת אנרגיה. זוהי דרך פשוטה ומוחשית להסביר איך זה לחיות עם מחלה, הפרעה או מוגבלות.

התיאוריה קובעת שלבעלי מוגבלויות וסיבוכים בריאותיים מוקצים כמות מסוימת של אנרגיה - או כפיות - ליום, בעוד שלאנשים "בריאים" נותנים לרוב כפיות בלתי מוגבלות. אלה עם כפיות מוגבלות חייבים להחליט באופן אסטרטגי מתי להשתמש בהן כדי לעבור את היום שלהם - משימה מסובכת ומתסכלת לעתים קרובות.

"תורת הכפות היא כעת חלק מאוצר המילים היומיומי שלי עם אהוביי", אומר פליגר. "אנחנו פשוט מדברים בכפיות."

עבור אנשים עם מחלות והפרעות נדירות, ההסבר יכול לעזור להם לתקשר לאחרים מדוע הם פשוט לא "מוכנים לזה" היום, ללא התסכול של תקשורת שגויה.

"אני יכול להגיד לחברה הכי טובה שלי, 'לא נשארו לי כפיות היום', והיא יודעת בדיוק מה זה אומר ואיך זה משפיע על התוכניות שלנו", אומר פליגאר. "זהו כלי התקשורת היחיד הכי משנה חיים עבורי."

כיצד לתמוך בקהילה הכוללת

7. תמכו בארגונים העוסקים בחקר מחלות נדירות.

גלה כיצד@NIHמתקדם#מחלה נדירהמחקר במהלך#RDDNIHב-29 בפברואר.https://t.co/129E5fXwhW pic.twitter.com/8wmAgiQOy9— NLM SIS (@NLM_SIS)24 בפברואר 2016

מחקר על מחלות נדירות הוא, ובכן, נדיר. עם רוב ההתמקדות והמימון במחלות המשפיעות על כמות האנשים הגדולה ביותר, מחלות הפוגעות ב-200,000 אנשים או פחות ברחבי הארץ נחשבות בעדיפות נמוכה יותר.

"לרוב המחלות הנדירות אין כיום טיפול - ולרובן אין מחקר כלל", אומר דאנקל.

למרות שיש מעט ארגונים ללא מטרות רווח העוסקים במחקר כללי על מחלות נדירות, ישנם ארגוני מחקר רבים העובדים על מצבים נדירים ספציפיים. קח את הזמן כדי למצוא ארגון בעל מוניטין שמשרת מצב שאתה רוצה לעזור לטפל בו, או לתרום למאמץ מחקר ספציפי באמצעותהארגון הלאומי להפרעות נדירות(NORD).

אבל זכור זאת: בסביבות 50% מהמצבים הנדירים אין ארגוןעובד במיוחדלעזור להפיץ מודעות או לממן מחקרים. עבודת ההסברה שלך עשויה להיות דחיפה לקיומו של מחקר בכלל.

8. תמיכה בארגונים העובדים על הסברה למטופלים.

#IDontMeanToScareYouButאין תרופות ל-7K#מחלות נדירותשמשפיעיםמס' 1 מתוך 10שלנו.#מצא תרופות pic.twitter.com/jGwgtsoJM2— NORD (@RareDiseases)15 באוקטובר 2015

במיוחד כאשר מתמודדים עם מחלות והפרעות נדירות, ארגוני תמיכה בחולים חיוניים כדי להגביר את הצרכים של מעטים יחסית. ארגונים אלו מסייעים להקל על הבנה ומודעות, אשר חסרה במרחב התנאים הנדירים.

"החדשנות המספקת תרופות עתידיות מונעת כל כך על ידי גיוס כספים, אלא על ידי הורים למחלות נדירות ומדענים אכפתיים שמבינים ברצינות שלכל אדם מגיעה הזדמנות להגשים את החלומות שלו", ג'ונתן מונקמאייר, חוקר מחלות נדירות וחולים. , אומר Mashable.

תומכי מטופלים חיוניים בהעברת הנרטיבים של אנשים עם מצבים נדירים לשיחה פומבית, בתקווה שיביאו ליותר ערך למי שחיים עם אבחנה נדירה.גנים גלובליים, למשל, הוא הארגון הגדול בעולם לתמיכה בחולים ללא מטרות רווח, התומך באנשים על פני מגוון רחב של אבחנות עם יוזמות.

כדי למצוא ארגונים בולטים אחרים לתמיכה בחולים, בקרכָּאןעבור קבוצות מבוססות ארה"ב. לקבוצות בינלאומיות, בקרכָּאןעבור קבוצות מחלות נדירות כלליות במדינות מפותחות, וכָּאןעבור ארגונים שונים הפועלים על תמיכה בחולי מחלות נדירות ברחבי העולם, כולל במדינות מתפתחות.

9. עזור לתמוך בעלויות הנסיעות והרפואה של המטופלים.

@HydroAssocמעלה את המודעות 4#הידרוצפלוס& להפוך את המדינה לכחול#ham2015:https://t.co/T6TWtNJgKy pic.twitter.com/UX2oKB82Gs— NORD (@RareDiseases)9 בספטמבר 2015

בגלל פערי ידע ברפואה, לפעמים הטיפול הטוב ביותר במצבים נדירים יכול להיות קשה לגשת - בעיקר בגלל העלות. שירותי בריאות בסיסיים כבר אינם נגישים לרבים בארה"ב, עם משפחות מעוטות הכנסהלעתים קרובות נותר במצב בריאותי גרוע יותרמאשר אלה המשגשגים כלכלית. חבר את זה עם העלות הכספית של מחלה נדירה, ורבים מתמודדים עם בעיות מורכבות בנגישות לטיפול רפואי.

"יש מספר מוגבל של מומחים - לפעמים רק אחד או שניים למחלות הנדירות האלה", אמרה מרי. "לרוב יש צורך בנסיעות כדי להשתתף בניסויים קליניים, אבל אפילו סיוע בתרופות ותשלומים יכול לעשות את ההבדל."

כדי לעזור לבלום חסימות בגישה, ל-NORD יש תוכנית סיוע לחולים המסייעת במימון עלויות רפואיות, כולל נסיעות, תרופות ותשלומים. כדי ללמוד עוד על הקרן או לתת לתוכנית הסיוע, בקרכָּאן.