עוד בשנת 2016, הלן (שם בדוי) עשתה שלוש בדיקות גנטיות שונות ישירות לצרכן: AncestryDNA, 23andMe ו-FamilyTreeDNA. היא ראתה בבדיקות גנטיות דרך לשפר את מחקר הגנאלוגיה שלה על עקבות הנייר, והיא הצליחה כשהיא התאימה עם כמה קרובי משפחה חדשים.

הלן היא אחת מ-26 מיליון אנשים אשרלפי הדיווחים לקחובדיקה גנטית DTC. זה הרבה יריקה בצינורות שנשלחים בדואר לחברות שמבטיחות ללקוחות מידע על בריאותם, מוצאם ואילן היוחסין שלהם.

יש לציין שהחיפוש אחר תובנות גנטיות לא תמיד עוצר עם הפרשנויות שמספקות חברות DTC. אחת ההתאמות של הלן ב-AncestryDNA אמרה לה כיצד היא יכולה למתוח את המידע הגנומי האישי שלה עוד יותר: על ידי הורדת הנתונים הגנטיים הגולמיים שלה, אותה רשימה ארוכה של As, Cs, Gs ו-Ts בכל אחד מאתרי ה-DNA שחברת DTC מדדה, ולאחר מכן העלאה. זה לכלי פרשנות של צד שלישי מקוונים כגון GEDmatch ו-DNA.land כדי למצוא קרובי משפחה נוספים.

הלן עשתה זאת בהתלהבות והצטרפה לקבוצות פייסבוק המוקדשות לעזור לאנשים להשתמש בנתונים הגנטיים שלהם כדי להמציא את עצי המשפחה שלהם. בעוד שהלן לא חיפשה מידע בריאותי בתחילה, בפורומים הללו היא למדה על הכלי של צד שלישי Promethease והחליטה להעלות את הנתונים שלה גם לשם. היא חשבה, "ובכן, תמורת חמישה דולר - נראה מה כתוב."

לחוקרים אין תמונה מאוד ברורה או מקיפה של האופן שבו לקוחות DTC משתמשים בנתונים הגולמיים שלהם ובכלים מסוג זה של צד שלישי.בתור חוקר גנטיקהמתעניין בהשלכות האתיות והחברתיות של הגנומיקה במחקר, בטיפול קליני ובחיי היומיום, אני חושב שחשוב לטפל בפער הידע הזה - במיוחד בהתחשב בשאלות האם ובאיזו מידה הכלים של צד שלישי אלה נמצאים או צריכים להיות מוסדרים.

הפקת המרב מנתונים גנטיים גולמיים

ראיינתי את הלן כחלק ממחקר מחקר גדול יותרלהבין טוב יותר את נקודות המבט, החוויות והמניעים של אלה שניגשים לנתוני DTC הגולמיים שלהם ומשתמשים בכלי פרשנות של צד שלישי.

עמיתיי ואני ערכנו סקר של כ-1,100 לקוחות DTC שגויסו באמצעות מדיה חברתית ועקבנו בראיונות של 10 נשאלים - למיטב ידיעתנו, הסקר הגדול ביותר בנושא זה עד כה.

89% ממשתתפי הסקר שלנו הורידו את הנתונים הגנטיים שלהם מחברת DTC, ורוב מורידים אלה (94%) השתמשו גם בכלי פרשנות של צד שלישי אחד או יותר - שלושה כלים בממוצע. הכלים הנפוצים ביותר היו GEDmatch (84% ממשתמשי הכלים), Promethease (63%) ו-DNA.land (55%).

היבט בולט אחד של התוצאות שלנו הוא שלמעלה ממחצית ממשתמשי הכלים (56%) השתמשו בכלים הקשורים לבריאות וגם שאינם קשורים לבריאות, כגון מוצא ואילן יוחסין. קראנו לתופעה הזו "שימוש בקרוסאובר". משתמשי מוצלבים אלו היו שונים באופן משמעותי מאנשים שהשתמשו רק בסוג כלי אחד מבחינת הדמוגרפיה, אילו מבחני DTC הם עברו ומה הניע אותם בהתחלה לבצע בדיקות DTC.

לדוגמה, אחוז המשתמשים שהזמינו את 23andMe עלה מהקבוצה הלא-בריאותית בלבד לקבוצת הבריאות בלבד, עם מגמה הפוכה עבור בדיקות ה-AncestryDNA וה-FamilyTree DNA. למרות שהמגמה הזו היא כפי שניתן לצפות, זה היה מפתיע כמה משיבים הזמינו בתחילה בדיקות DTC המתמקדות במוצא ובגנאלוגיה - כמו מ-AncestryDNA ו-FamilyTree DNA - שהמשיכו להשתמש בנתונים הגנטיים שלהם מחברות אלה בצד שלישי הקשור לבריאות כְּלֵי עֲבוֹדָה.

דמיינו לעצמכם לקוח DTC כמו הלן שהתמקדה לראשונה בגניאלוגיה גנטית. לאחר התאמה עם כמה קרובי משפחה חדשים ב-GEDmatch, היא המשיכה לחבר את הנתונים שלה ל-Promethease. שם היא ראתה אלפי דיווחים על סיכון גנטי שעלול להיות מוגבר למחלות, החל מניוון מקולרי הקשור לגיל ועד לתסמונת רגליים חסרות מנוח - מרחק לא קטן מהמקום שבו החל מסע הגנאלוגיה שלה.

העלאת נתונים גנטיים למגוון כלים של צד שלישי הגיונית כשחושבים ש-DNA נושא מספר סוגים של מידע: סיכונים בריאותיים, יחסי משפחה ומוצא גנטי רחוק יותר. הגנום הוא כמו אולר שוויצרי בכך שאתה יכול לצייר על מאפיינים שונים בהתאם למה שאתה רוצה לעשות או לדעת.

באמצעות ראיונות ההמשך שלנו, קבוצת המחקר שלי למדה כיצד משתמשי קרוסאובר מגיעים לכלים שונים כל כך של צד שלישי. כמו עם הלן, סיבה נפוצה הייתה לשמוע על כלים מרובים באתרי מדיה חברתית כמו קבוצות פייסבוק או subreddits.

וברגע שהתחלת לחבר את הנתונים הגולמיים שלך לכלי אחד, נדרשת אנרגיית הפעלה נמוכה יחסית כדי להשתמש בכלים נוספים. סיבות אחרות לכך שאנשים ניסו כלים נוספים של צד שלישי כללו חוסר ראשוני בממצאים מעניינים בתחום אחד וסקרנות כללית לחלץ מידע רב ככל האפשר.

יותר מתורגמנים, יותר השלכות

פעם היו מעורפלים יחסית, כלים של צד שלישי הגיעו לאור הזרקורים במהלך השנה האחרונה. אתר הגנאלוגיה של הצד השלישי GEDmatch עזר לפצח את רציחות גולדן סטייט רוצח ולאחר מכן עשרות מקרים קרים אחרים. הכלי הקשור לבריאות Prometheaseגרף כותרות כַּאֲשֵׁרלאנשים נאמר בטעות שהם נמצאים בסיכון מוגבר למחלות קשות - אם כי תוצאות כוזבות אלו הסתכמו בסופו של דבר בשגיאות בנתונים הגנטיים של DTC, ולא בפרשנות של Promethease.

אנשי מקצוע גנטיים ובעיקריועצים גנטיים שנמצאים בחזית, לראות מטופלים עם דוחות צד שלישי שלהם, מבוססים היטבדאגות לגבי האיכות והאמינותשֶׁלתוצאות מחברות בדיקות DTC וכלי צד שלישידוֹמֶה. חוסר הנוחות הזה מחמיר ככל הנראה בגלל השונות בגישות מדעיות ונוהלי פרטיות ואבטחהבכלי צד שלישי. בעוד שחלקם מפקפקים בצדק בנאותות הפיקוח הנוכחי על שניהםבקרות פרטיותומהימנות שלמידע הקשור לבריאות, רגולציה הדוקה יותר עלולה להגביל את חופש הפרט לחפש מידע גנטי אישי.

למרות שעמיתיי ואני הצלחנו להגיע ליותר מאלף לקוחות DTC במחקר שלנו, איננו יכולים לומר שהממצאים שלנו כוללים את כל לקוחות DTC. בגלל האופן שבו גייסנו משתתפים, סביר להניח שדגמנו קבוצה מאוד בעלת מוטיבציה ומעורבת של אנשים. גם נוף בדיקות ה-DTC ונוף הכלים של צד שלישי משתנה במהירות. רק בשנה האחרונה, למשל, GEDmatch שינתה את תנאי השירות שלהלגבי השימוש על ידי רשויות אכיפת החוקיותר מפעם אחת, My Heritageהתרחב להצעות הקשורות לבריאות, וGencove הפרישה את המוצר המכוון לצרכן שלה. כל מחקר בתחום זה הוא על חולות נודדים.

אבל סוג זה של מחקר יכול גם לעזור ליידע אנשי מקצוע בתחום הגנטיקה ששוקלים לספק נתוני DNA גולמיים בהקשרים אחרים. זה כולל חוקרים כמו אלהמתכננים להחזיר נתונים גולמיים למשתתפיםבמכוני הבריאות הלאומייםכולנופרויקט רפואה מדויקת. רופאים המזמינים בדיקות רצף גנום עשויים לאפשר גישה לנתונים גולמיים; לחולים יש אתזכות חוקית לדוחות המעבדה המלאים שלהם. המחקר שלנו יכול לשפוך קצת אור על מה אנשים שמקבלים נתונים גולמיים דרך המסלולים האחרים האלה עשויים לעשות איתו.

בסך הכל, המחקר שלנו ממחיש את המורכבות והמגוון של המניעים, החוויות והפעולות של משתמשי כלי צד שלישי. ממצאים אלה אמורים להודיע, אך כנראה לא יפשטו, את תפקידם של כל הרגולטורים שמתלבטים בשאלה האם וכיצד להגיב לתחום ההולך וגדל הזה של פרשנות גנטית.