ברוכים הבאים לבני אדם קטנים, סדרה מתמשכת ב-Mashable הבוחנת כיצד לטפל – ולהתמודד עם – הילדים בחייכם. כי ד"ר ספוק נחמד והכל, אבל זה 2019 ויש לנו את כל האינטרנט להתמודד איתו.

בשנת 2016 עשיתי בדיקת סקר לנשאים גנטית ולמדתי שאני נשא לגושה, הפרעה מטבולית נדירה שכיחה יותר בקרב יהודים אשכנזים שעלולה להוביל לסיבוכים בריאותיים חמורים. תוצאות הבדיקה לאחר שנכנסתי לאתר אמרו חיובי: נשא, עם סיכון של 1 ל-63 שאעביר את זה לילד שלי.

המספר הזה עשה את מה שהוא היה אמור לעשות: הוא גרם לשותף שלי לרוץ להיבדק, וזה הפחיד אותי. אבל זה בא עם כוכבית גדולה. האותיות הקטנות - נגיש רק כאשר אתה פותח את הדו"ח בפועל - אמר שהמספר הזה מבוסס על "זיווג היפותטי עם בן זוג מאותה קבוצה אתנית". אני אמנם ממוצא אשכנזי, אבל בן זוגי לא, ותדירות הנשאים של גושה מחוץ לאוכלוסיה האשכנזית היא פחות מאחוז אחד. בסופו של דבר הוא נבדק שלילי עבור גושה, וחיובי עבור כמה מצבים אחרים שלא נשאתי והרופא שלנו מעולם לא שמע עליהם. בפאנל שלקחנו היו למעלה מ-100 מחלות, אז זה לא היה מפתיע שפגענו במשהו.

בדיקת נשאים, הקובעת אם ההורים הם נשאים של מחלות שאין להם בעצמם אך עלולות לעבור לצאצאים, יכולה להציל חיים. רבים מהמצבים הללו הם אוטוזומליים רצסיביים, כך שאם שני ההורים נשאים יש סיכוי של 25% שילדיהם יסבלו. ידע זה יכול להעצים הורים לקבל החלטות כיצד לתכנן את משפחותיהם בצורה הטובה ביותר.

בעבר הוצעו בדיקות נשא רק לקבוצות אתניות מסוימות בסיכון גבוה יותר, כמו יהודים אשכנזים, ולמחלות כמו טיי-זקס, אנמיה חרמשית, תסמונת ה-X השביר וסיסטיק פיברוזיס. אבל בשנים האחרונות, הוא התרחב מעבר לאשכול קטן של מחלות שנחקרו היטב לתחום רחב הרבה יותר. ככל שהטכנולוגיה השתפרה, נכנסו לשוק פאנלים מורחבים, שבודקים מחלות רבות בו-זמנית. הם, על פניהם, רעיון טוב: יותר מידע בבת אחת, קל יותר וזול יותר. אבל ככל שפאנלי הבדיקה הפכו גדולים יותר ויותר אנשים בודקים, קטע זה של טיפול טרום לידתי משתנה באופן קיצוני.

יותר קל וזול

העלייה בבדיקות הללו "שינתה את התעשייה באופן משמעותי", אמר בלייר סטיבנס, המומחה לפני הלידה של האגודה הלאומית ליועצים גנטיים (NSGC) ויועץ גנטי בבית הספר לרפואה מקגוורן ב-UTHealth. לפני כן, בגלל שהיו כל כך מעט בדיקות, רוב האנשים היו שליליים. עכשיו, אנשים נוטים הרבה יותר לחזור עם מכה חיובית על משהו, למרות שבן הזוג שלהם צפוי להיות שלילי. הסיכון לא השתנה, אבל הבדיקה השתנתה. והמבחן מוליד עוד מבחנים.

בשנת 2017,לפי מאמר ב-Nature, היו 13 חברות שהציעו סינון נשאים מורחב עם פאנלים שנעו בין 100 ל-300 תנאים, ולפי ההערכות 200,000 אנשים קיבלו סינון נשאים מורחב ב-2015. מאז הוא גדל. הבדיקה שעשיתי הוצעה על ידי חברה בשם Counsyl, שנרכשה בשנה שעברה תמורת 375 מיליון דולר במזומן על ידי Myriad Genetics. למבחן הספק הנוכחי שהם מציעים, פורסייט, יש 176 תנאים. לפי Myriad, למעלה ממיליון מטופלים עברו את הבדיקה עד היום, והחברה רשמה עלייה של 7 אחוזים בנפח הבדיקות ברבעון האחרון. בדיקה דומה אף הוצעה ישירות לצרכן, על ידי 23andMe, שבה תוכלו לבצע בדיקת סקר נשאים כחלק מתוצאות הבריאות שלכם.

"בתחום ההקרנה הגנטית לפני הלידה, זה סוג של חרב פיפיות", אמר סטיבנס. "מצד אחד אני חושב שהמידע נהדר וזה מעצים ללמוד יותר. מצד שני זה יכול להיות מכריע".

בדיקת נשאים הפכה מהליך שמיועד לתת-קבוצות קטנות יותר של האוכלוסייה לחלק בלתי נפרד לרוב מהטיפול הטרום לידתי על פני קבוצות אתניות, ומשהו שמומחים מפצירים בנשים לשקול. "מומלץ שכל הנשים בהריון או ששוקלות הריון צריכות להיותמוּצָעבדיקת נשאים," אמר סטיבנס. בדיקה זו צריכה להיעשות "באופן אידיאלי לפני ההתעברות" כאשר התוצאות יוצרות פחות חרדה. מטופלים יכולים להחליט לקבל החלטות על התעברות על סמך התוצאות, כגון שימוש במבחנה או תורם. אבל חברות הביטוח לא תמיד מוכנות לכסות את העלות. וכפי שג'ים גולדברג, קצין הרפואה הראשי של Myriad Women's Health, הדגיש בפניי, יותר ממחצית מההריונות אינם מתוכננים. "אנחנו תמיד ממליצים על בדיקות קדם-קונספציה. עם זאת, זה לא קורה כל כך הרבה", אמר גולדברג.

ישירות לצרכנים

ההקרנה לפני הלידה היא שוק תחרותי מאוד. סטיבנס אמרה לי שחברות משווקות למטופלים שלה ישירות. מטופלים נכנסים למשרדה ושואלים על בדיקות מסוימות, במיוחד בדיקת ה-DNA ללא תאים. בדיקת cfDNA הפכה לדרך נפוצה הרבה יותר לבדיקת טריזומיה בתחילת ההריון, ומחליפה את שקיפות העורף המבוססת על אולטרסאונד. יש לו גם את תכונת הבונוס של זיהוי מין עוברי הרבה לפני סריקת האנטומיה של 20 השבועות, מה שהופך אותו לאטרקטיבי להפליא להורים לעתיד.

מנקודת מבט של מטופל, זה גם מרגיש כמו שער למכונת השיווק לפני הלידה. לאחר שביצעתי את מבחן cfDNA, עם חברה בשם Natera, התחלתי לקבל מיילים ממוקדים על בנקאות כבלים.

זה גם יכול לבקש יותר הקרנה. למטופלים רבים מוצע בדיקת ה-cfDNA והנשאים במקביל, כי זה קל יותר לספקים ולעתים קרובות מונע על ידי חוזים שיש למעבדות עם ספקי ביטוח. "מעבדות רבות שמציעות NIPT (בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות) מציעות גם בדיקת נשאים מכיוון שהן מבינות את הנוחות שיש להזמנת שתיהן ממעבדה אחת על הספקים", אמר סטיבנס. Myriad סיפרה לי שהם הציעו את הבדיקות יחד לאלפי מטופלים במהלך 12 החודשים האחרונים.

התחרות בשוק הובילה גם לפאנלים גדולים יותר ויותר, לפעמים עם תוצאות לא מדויקות.

סטיבנס ממליץ על פאנלים הבודקים תנאים שישפיעו באופן משמעותי על איכות החיים ובעלי שיעור זיהוי גבוה עבור כל מצב. בתכנון פורסייט, Myriad אמרה שהם בחנו 600 הפרעות עבור יכולת פעולה, שכיחות ורגישות, ובסופו של דבר הגיעו ל-176 מצבים חמורים שישפיעו בצורה חמורה על איכות החיים.

פאנל פורסייט גדול בהרבה ממה שממליצים ארגונים מקצועיים כמו NSGC וה-American College of Medical Genetics. לדברי אנתוני גרג, נשיא המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית, יש שתי דרכים באמת לשפוט אילו תנאים צריכים להיות בפאנל, תדירות הנשאים וחומרת התנאים. ההמלצות קובעות את מגבלת התדירות ל-1 מכל 100 או 120 אנשים לכל היותר. "אתה מקבל הרבה תעשיות וחברות שונות שמצטטות מה צריך ומה אסור להיות בפאנל. אבל יש את 40 התנאים אם תרחיב את זה ל-1 ל-100 ול-1 ל-120. מעבר לזה הערך אינו ודאי", אמר. Myriad טוענת שתנאים חשובים עלולים להחמיץ אם הפאנל שלהם היה קטן יותר.

גרג לא תומך בבדיקה חוזרת, מה שיכול לקרות כאשר מוצע למטופל שוב פאנל כי הוא הורחב. (זה קרה לי. בין שני ההריונות שלי הפאנל גדל.) גרג גם אמר שהוא לא תומך בביצוע הבדיקה בעצמך דרך שירות ישירות לצרכן. "אני רוצה להיות ממש ברור שזו בדיקה רפואית ותוצאות מסוג זה צריכות להינתן בהנחייתו של איש מקצוע בתחום הבריאות", אמר.

פער הידע

נושא מרכזי נוסף הוא "פער הידע", כפי שניסח זאת גרג. ספקי טיפול נאבקים לעמוד בקצב הטכנולוגיה המשתנה במהירות ומצבים גנטיים נדירים שמעולם לא שמעו עליהם. אין מספיק יועצים גנטיים כדי להתאים את הביקוש, הם אינם מפוזרים באופן שווה ברחבי הארץ ולפעמים אינם סבירים, גם כאשר הבדיקות הופכות יותר בכל מקום.

זו בעיה שחברות כמו Myriad מכירות ומנסות לפתור בעצמן, באמצעות שירותי ייעוץ גנטי מקוונים - אם כי היססתי להשתמש בה כי זה הרגיש כאילו הן מנסות "למכור" לי ייעוץ גנטי באמצעות הצעת ייעוץ חינם. החברות, אמר גרג, "מילאו את הפער".

"בנקודת זמן זו אמנם אין ראיות להראות שיש הטיה כלשהי במידע המועבר... אבל אני חושב שזה מסובך ואנחנו צריכים להמשיך לשאול את השאלה הזו שוב ושוב", אמר.

פער הידע הזה עשוי לגדול ככל שהפאנלים ימשיכו לגדול והמבחנים המוצעים מתרבים. מוקדם יותר השנה הודיעה Myriad על הרחבת בדיקת cfDNA שהם עושים מ-5 הכרומוזומים הסטנדרטיים שנבדקו בעבר לכל 23 הזוגות. "אני כן חושב שהחשיבות של ייעוץ לפני מבחן הופכת חשובה יותר ככל שההקרנה מתרחבת מכיוון שהטכנולוגיה המורחבת מגיעה בדרך כלל עם מגבלות הולכות וגדלות", אמר סטיבנס.

מומחים כמו גרג רואים ערך רב בקבלת המידע, במיוחד אם אתה מגלה שהעובר שלך עלול להיות מושפע. אולי אתה מחליט להפסיק הריון, לחנך את עצמך על המחלה, או לשנות את אפשרויות הבריאות שלך, או פשוט לא לעשות כלום.

כששאלתי אם ניתן לקרוא את התוצאות שלהם כמידע רב מדי, גולדברג אמר שהמטופלים רעבים לזה. "בעיניי, אני מסתכל על זה בתור, אני אוהב מידע. אז מבחינתי הגיוני לספק ולזהות את המספר הגדול ביותר של זוגות בסיכון להפרעות החמורות ביותר".

אבל זה גם מכוון למטופלים בשלב פגיע ביותר, כאשר אנשים יעשו בעצם הכל כדי להפחית את הסיכון גם כאשר לא ניתן להבין את הסיכון הזה לחלוטין או שאין להם עזרה בהבנתו. הרגשתי את זה כל כך במהלך ההריון: שאני יכולה או רוצה לעשות הכל, אבל לא תמיד הבנתי מה זה. גרג אמר לי כשהוא שואל מטופלים אם הם רוצים בדיקות נוספות, הם אומרים לעתים קרובות: "למה אתה שואל אותי את זה? כמובן, הייתי רוצה כל דבר שתוכל לספר לי."

עדכון: 29 באוגוסט 2019, 10:01 בבוקר EDTגרסה קודמת של מאמר זה התייחסה לג'ים גולדברג כקצין הרפואה הראשי של Myriad Genetics. הוא קצין הרפואה הראשי של Myriad Women's Health. כמו כן, Myriad דיווחה על עלייה של שבעה אחוזים בנפח הבדיקות, לא במכירות.