בבוקר ה-20 במרץ, מנתח העיניים ג'ייסון קומנדר הזריק וירוסים הנושאים גנים שגדלו במעבדה לעיניו של ילד שראייתו נעלמה בהדרגה.

אם הכל ילך כמתוכנן, החולה בן ה-13 - שחי עם פגם גנטי תורשתי הגורם לעיוורון - יחווה שיפור בראייה בעוד כחודש.

לאחר סדרת בדיקות, מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA)אישר טיפול גנטי זה, שנקרא Luxturna, בדצמבר 2017.

שלושה חודשים לאחר מכן, ההליך שביצעה קומנדר במסצ'וסטס Eye and Ear שימש את הפעם הראשונה בה נעשה שימוש בטיפול גנטי המאושר על ידי ה-FDA באדם שחי עם מחלה גנטית תורשתית וחשוכת מרפא. אין טיפולים יעילים אחרים למחלת רשתית ספציפית זו.

"זה צעד ענק בכיוון הנכון", אמר קומנדר, מנהל שותף של שירות הפרעות רשתית תורשתיות בבית החולים בבוסטון, בראיון.

"רוב החולים עיוורים מבחינה חוקית בשנות ה-20 או ה-30 לחייהם", אמר קומנדר. "די לומר, אלו באמת מחלות נוראיות".

מדענים עובדים על סוג טיפול חדשני זה במשך עשרות שנים, כולל כחלק מתוכניות ניסוי של ה-FDA. קומנדר מציין שהטיפול משפיע על מטופלים שונים בדרכים שונות. לפעמים השיפור בראייה הוא דרמטי. מטופל קודם אחד, מניסוי מוקדם יותר של ה-FDA, כבר לא היה צריך ללמוד בבית ספר מיוחד לילדים עם עיוורון, אמר קומנדר.

"זה היה חלום התחום כבר 30 שנה, והיו נסיגות מפוכחות", אמר טים צ'רי, שחוקר עיוורון תורשתי והפרעות ראייה אחרות במכון המחקר לילדים בסיאטל, בראיון. צ'רי חשף שהוא שיתף פעולה עם קומנדר במחקר בעבר, אך לא שיחק תפקיד בפיתוח הטיפול הזה.

"זה יכול לשפר את חייהם של אנשים בצורה שאולי נחשבה למדע בדיוני לפני שנים", אמרה שרי. עם זאת, יש לציין שבעוד שעיוורים מתמודדים עם אתגרים עקב חוסר נגישות, רבים חיים חיים מאושרים ומסופקים.

הגן הנדיר, שעבר מוטציה בחולים סובלים, המכונה RPE65, מונע מהרשתית, רקמה רגישה לאור מאחורי העין, לפעול כהלכה. באופן ספציפי, הגן מונע מתאי הרשתית לייצר חלבונים כראוי, וכתוצאה מכך להידרדרות הראייה. חולים רבים הופכים לעיוורים כחוק, וחלקם מאבדים את כל הראייה.

טיפול גנטי חדש זה, הנקרא טיפול חליפי גנים, נועד להחליף את הגנים שעברו מוטציה בגנים שפועלים, ובהתאם, לשפר את הראייה של המטופל. גנים סינתטיים גדלים תחילה במעבדה ולאחר מכן מוכנסים לנגיפים הנפוצים בעין האנושית. הנגיפים - שתפקידם לפלוש לתאי עין ולהחדיר לתוכם חומר גנטי - ממוקמים אז בקפידה ברשתית המטופל.

הנגיפים האלה, אמרה שרי, חיים באופן טבעי בעינינו ואינם מזיקים.

מכיוון שלא היו טיפולים משמעותיים אחרים זמינים למחלה חשוכת מרפא זו, ה-FDA אישר את הטיפולים מהר יותר ממה שהוא עושה בדרך כלל, במסגרת תוכניות שנקראות Breakthrough Therapy and Priority Review.

סוגים אלה של אישורים מואצים דורשים מחברות תרופות ורופאים להמשיך לנטר את הטיפולים לאחר אישור ה-FDA הראשוני שלהם, כדי להבטיח שהם באמת בטוחים ויעילים מספיק לצרכנים להשתמש בהם. האזהרות בטיחות באתר Luxturnaלהדגיש את הסכנות הפוטנציאליות הללו, כולל דלקות עיניים אפשריות וירידה נוספת בראייה.

מוקדם יותר בשנת 2017, ה-FDA אישר שני טיפולים גנטיים אחרים לסרטן, שאינם נחשבים למחלות תורשתיות גנטית. ה-FDA מתכנן כעת שטיפולים גנטיים ישחקו תפקיד בולט יותר במאבק במחלות שלא ניתן היה לטפל בהן בעבר.

"אני מאמין שהריפוי הגנטי יהפוך לעמוד התווך בטיפול, ואולי בריפוי, ברבות מהמחלות ההרסניות והבלתי פתירות ביותר שלנו", נציב ה-FDA, סקוט גוטליב.אמרבעת ההכרזה על אישור Luxturna.

למרות שטיפולים גנטיים מספקים טיפולים למחלות היסטוריות בלתי ניתנות לניהול, הם עלולים להיות יקרים באופן ניכר מטיפולים קונבנציונליים, במיוחד אם המחלה - כמו מוטציה זו ברשתית - היא נדירה.

המחיר כרגע גבוה באופן בלתי רגיל עבור רוב האמריקאים: הוא עולה$425,000,לכל עין. חברת התרופות שמייצרת את הטיפול, Spark Therapeutics, מציינת עליואֲתַר אִינטֶרנֶטשהיא מסייעת על ידי פנייה ישירה למבטחים ומציעה תוכניות תשלום.

אבל צ'רי מקווה שניתן להרחיב את הטיפול הגנטי הזה למחלות דומות אחרות, ולהוזיל את העלות של ייצור מלאכותי של הגנים.

"כולנו בעניין כדי לנסות ולשפר את חייהם של אנשים. אז הפיכת הטיפול לנגיש יותר היא בראש של כולם", אמרה שרי.